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Retinitis pigmentosa: Wenn das Erblinden absehbar ist

Zwar tritt die Erkrankung Retinitis pigmentosa, die oft auch als Retinopathia pigmentosa bezeichnet wird, eher selten auf, jedoch ist sie die häufigste Ursache dafür, dass Menschen im mittleren Lebensalter an Sehkraft verlieren oder sogar erblinden. Unter dieser Augenkrankheit werden verschiedene Arten der Netzhautdegeneration zusammengefasst, die entweder erblich bedingt sind oder durch eine spontane Mutation entstehen. Charakteristisch für die Retinitis pigmentosa ist die Tatsache, dass die Fotorezeptoren – also genau jene Sinneszellen des Auges, die auf Licht reagieren – zerstört werden.

Wie viele Menschen sind von der Erkrankung betroffen?

Die Zahl der Menschen, die weltweit von Retinitis pigmentosa betroffen sind, liegt in einer Größenordnung von rund drei Milliarden, in Deutschland sind es bis zu 40.000 Betroffene. Allerdings ist die Dunkelziffer wegen des schleppenden Verlaufs der Krankheit relativ groß. Insgesamt ist also einer von 3.000 bis 7.000 Einwohnern betroffen.

Welche Symptome charakterisieren Retinitis Pigmentosa und welchen Verlauf hat die Krankheit?

Üblicherweise ist Nachtblindheit eines der ersten Symptome für Retinitis Pigmentosa. Diese tritt in den meisten Fällen in jugendlichem Alter oder in der mittleren Lebensphase auf. Darüber hinaus lässt die Sehkraft langsam aber sicher nach. Es kommt beispielsweise zu einem sogenannten Tunnelblick, also zu einer Einschränkung des Sehfeldes. Ferner kann sich das Auge immer schlechter an sich verändernde Lichtbedingungen anpassen und die Blendempfindlichkeit steigt, während Kontraste zunehmend schlechter wahrgenommen werden können. Schließlich führt die nachlassende Sehfähigkeit zur kompletten Erblindung.

Charakteristisch für Retinitis Pigmentosa ist die Tatsache, dass die Photorezeptoren – also die lichtempfindlichen Zellen – zunächst am Rand des Sehfeldes absterben und erst in einem fortgeschrittenen Stadium auch im Zentrum des Gesichtsfeldes. Ausgelöst werden kann Retinitis pigmentosa übrigens durch einen Defekt auf mehr als 45 Genen. Allerdings sind die verantwortlichen Erbfaktoren bislang noch nicht vollständig erforscht.

Wie lässt sich Retinitis Pigmentosa diagnostizieren und Behandeln?

Durch ein sogenanntes Elektroretinogramm kann Retinitis pigmentosa bereits in früher Kindheit diagnostiziert werden. Bei diesem Verfahren wird die Funktion der Netzhaut untersucht. Einen weiteren Anhaltspunkt können augenärztlich durchgeführte Sehtests zur Nachtblindheit geben. Weitere Symptome wie die Blutwerte oder Hörstörungen können ebenfalls einen Hinweis auf eine vorhandene Retinitis pigmentosa liefern. Welcher Gendefekt für die Krankheit verantwortlich ist, lässt sich jedoch nur durch eine DNA-Analyse ermitteln.

Eine Heilung dieser Augenkrankheit ist nach dem derzeitigen Stand der Forschung nicht möglich, auch das weitere Fortschreiten lässt sich nicht unterbinden. Allerdings gibt es laut Studien Möglichkeiten, den Verlauf der Erkrankung zu verlangsamen, beispielsweise die Einnahme von Vitamin A. Lediglich bei einigen Sonderformen von Retinitis pigmentosa, die beispielsweise auf Stoffwechseldefekte zurückgehen, lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung stoppen.

September 2017

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