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Die Lebersche kongenitale Amaurose: Ist eine Heilung in Sicht?

Die Lebersche kongenitale Amaurose, die bisweilen auch als LCA oder kongenitale tapeto-retinale Amaurose bezeichnet wird, geht auf eine Funktionsstörung der Netzhaut zurück, die erblich bedingt ist. Davon betroffen ist hauptsächlich ein bestimmtes Pigmentephithel auf der Netzhaut. Die Bezeichnung der Krankheit stammt aus dem Griechischen und wurde vom Wort „amauros“ abgeleitet. Dies bedeutet auf Deutsch dunkel oder blind. Mit der Leberschen kongenitalen Amaurose gehen weitere degenerative Beschwerden einher, die sich im Lauf des Lebens auf der Aderhaut im Auge entwickeln.

Hintergründe zur Leberschen kongenitalen Amaurose

Erstmals beschrieben wurde diese Funktionsstörung des Auges vom Mediziner Theodor von Leber. Dieser stellte zudem fest, dass diese Krankheit besonders häufig bei Personen auftritt, die eng miteinander verwandt sind. Dadurch hatte er zugleich die genetische Komponente entdeckt, welche bei der Leberschen kongenitalen Amaurose eine Rolle spielt.

Charakteristisch für diese Augenkrankheit ist die Tatsache, dass die Betroffenen bereits bei der Geburt sehbehindert sind, einige sind sogar von Geburt an komplett blind. Etwa zehn Prozent aller Fälle von Blindheit gehen auf die Lebersche kongenitale Amaurose zurück Diese Erkrankung darf aber keinesfalls mit der Leberschen hereditären Opitusatrophie verwechselt werden. Dies ist eine genetisch bedingte Erkrankung, von welcher üblicherweise der Sehnerv betroffen ist.

Grundsätzlich werden unter dem Begriff Lebersche kongenitale Amaurose diverse Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien zusammengefasst. Hervorgerufen werden diese dadurch, dass im Pigmentepithel der Netzhaut eine Störung vorliegt. Als Folge dieser Störung verliert die Netzhaut ihre Funktion. Darüber hinaus kommt es zu einer Degeneration der Aderhaut im Auge. In Deutschland sind Schätzungen zufolge etwa 2.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen.

Welche Ursachen hat die Lebersche kongenitale Amaurose?

Heute ist gesichert, dass diese Erkrankung genetisch bedingt. In den meisten Fällen wird sie autosomal-rezessiv vererbt. In selteneren Fällen erfolgt die Vererbung autosomal-dominant. Nach den aktuellen Erkenntnissen der Forschung liegen die Ursachen in verschiedenen Mutationen. Bislang wurden insgesamt 15 Unterkategorien von genetischen Defekten und Mutationen definiert. In vielen Fällen bestehen bei bestimmten Genen Homozygotien, wodurch die Lebersche kongenitale Amaurose hervorgerufen wird. Eine mögliche Ursache liegt etwa in einem Defekt des RPE65-Gens. Dieser Defekt verursacht die Veränderung eines speziellen Enzyms, das eine wichtige Rolle spielt, wenn es um den Wiederaufbau des Stoffes Rhodopsin geht. Besonders häufig tritt die Lebersche kongenitale Amaurose übrigens bei Kindern auf, welche aus Ehen zwischen Verwandten hervorgehen.

Anzeichen, Symptome und Beschwerden bei der Leberschen kongenitalen Amaurose

Meist stehen verschiedene Beschwerden in Verbindung mit der Leberschen kongenitalen Amaurose in Verbindung. In den meisten Fällen klagen die Betroffenen über eine deutlich reduzierte Sehschwäche und eine erhebliche Begrenzung des Gesichtsfeldes. Ein Großteil der Betroffenen erblindet schließlich vollständig. Sehr oft leiden die Betroffenen auch unter Augenzittern, das mit Schielen einhergehen kann. Vielfach leiden die Betroffenen auch unter Weitsichtigkeit oder sind gegenüber Blendungen nur wenig empfindlich. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es auch zu Trübungen der Linse und Hornhautanomalien kommen. Im Anfangsstadium ist der Netzhaut-Befund aber vielfach kaum auffällig.

Die Pigmentepithel-Beeinträchtigungen machen sich im Lauf der Zeit aber immer deutlicher bemerkbar. Hier kann es zu Depigmentierungen, welche in einem bildgebenden Verfahren an Salz und Pfeffer erinnern, kommen. Möglicherweise kann der Sehnerv auch von einem Abbau der Zellen betroffen sein.

Die Diagnostik und der Verlauf der Erkrankung

Wer die typischen Symptome der Leberschen kongenitalen Amaurose an sich beobachtet, sollte schnellstmöglich einen Facharzt konsultieren. Der schnelle Arztbesuch ist vor allem wichtig, wenn Kinder davon betroffen sind. Der Grund: Je frühzeitiger die Therapie beginnt, umso besser stellt sich der spätere Krankheitsverlauf dar.

Im Rahmen der Anamese informiert sich der behandelnde Arzt zunächst über die individuellen Beschwerden, die Krankengeschichte des Patienten sowie dessen familiäre Zusammenhänge. Dabei erhält der Arzt wichtige Informationen für die Diagnostik. Eine sichere Diagnose lässt sich mit Hilfe einer Elektroretinografie. Bei dieser Untersuchung kann der Arzt zeitig ausbleibende Reize ausmachen. Ferner lässt sich dadurch die Lebersche kongenitale Amaurose von anderen erblich bedingten Beeinträchtigungen des Sehnervs unterscheiden.

Ein Hoffnungsschimmer in der Therapie?

Lange Zeit herrschte in der Schulmedizin die Meinung vor, dass sich die Lebersche kongenitale Amaurose nicht heilen lässt. Studien aus jüngster Zeit gaben jedoch einen Hinweis darauf, dass sich diese Erkrankung erfolgreich therapieren lässt. Beispielsweise hat das US-amerikanische Unternehmen Spark Therapeutics eine Behandlungsmethode Luxturna entwickelt, die erst im Oktober 2017 von der US-Arzneimittelbehörde die Zulassung auf dem Markt empfohlen wurde. Hierbei handelt es sich um eine Gentherapie, die entwickelt wurde, um Gendefekte deutlich zu verbessern oder sogar zu reparieren. Bislang konnte durch Luxturna die Sehfähigkeit von mehr als 20 Kindern und Erwachsenen deutlich verbessert werden. Jedoch existieren bislang noch keine Daten, durch welche sich Aussagen über den langfristigen Erfolg treffen ließen.

Oktober 2017

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