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Atrophia gyrata: Wenn die Gene blind machen

Bei Atrophia gyrata handelt es sich um eine sogenannte autosomal rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet: Die Betroffenen haben von beiden Elternteilen eine genetische Veränderung ererbt, wobei Vater und Mutter nicht von der Krankheit betroffen sein müssen.

Erstmals beschrieben wurde Atrophia gyrata zu Beginn des 20. Jahrhunderts, wobei diese Erkrankung damals noch als eine Form von Retinopathia pigmentosa betrachtet wurde. Während des Krankheitsverlaufs schwinden Ader- und Netzhaut girlandenartig, was mit wachsenden Problemen in der Nachtsicht bis hin zur Nachtblindheit einhergeht. Darüber hinaus leiden die Betroffenen unter einer zunehmenden Blendempfindlichkeit. Im späteren Krankheitsstadium bemerken die Betroffenen Einschränkungen im äußeren Gesichtsfeld – diese können bis hin zum Röhrengesichtsfeld reichen, sowie zu Problemen bei der Wahrnehmung von Farben. Im schlimmsten Fall führt die Atrophia gyrata zur vollständigen Erblindung. Zwar hat diese Erkrankung einen kontinuierlichen, jedoch individuell höchst unterschiedlichen Verlauf. Es handelt sich bei Atrophia gyrata allerdings um eine höchst seltene Erkrankung, von der deutschlandweit rund 100 Menschen betroffen sind.

Lässt sich Atrophia gyrata stoppen?

Das Fortschreiten der Krankheit lässt sich bis zu einem gewissen Grad beeinflussen. Die Betroffenen sollten beispielsweise eine eiweißfreie Diät strikt einhalten. Besteht der Verdacht auf Atrophia gyrata, so sollte auch die Sensibilität des Patienten gegenüber dem Vitamin B6 geprüft werden. Der Grund: Unter Umständen lässt sich dadurch der Ornithinspiegel beeinflussen.

Eine Sonderform von Atrophia gyrata

Die Aderhaut-Netzhautdystrophie ähnelt der Atrophia gyrata, jedoch tritt diese Sonderform üblicherweise zu einem späteren Zeitpunkt auf und hat einen langsameren Verlauf. Zu starken Beeinträchtigungen des Farbsehens und des Gesichtsfeldes kommt es hier erst in späten Stadien der Erkrankung. Hierbei wird das Gesichtsfeld zur Mitte hin verlaufend eingeengt. Der Verlauf der Aderhaut-Netzhautdystrophie lässt sich nicht durch die Ernährung beeinflussen.

Oktober 2017

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